Einige der verantwortlichen defekten Erbanlagen sind bereits bekannt und können mit Hilfe von genetischen Tests nachgewiesen werden. Durch die Mutation kommt es zu einer fehlerhaften „Selbst-Reparatur“ der Körperzellen, so dass besonders früh und besonders häufig weitere Veränderungen der Erbinformation (Mutationen) auftreten. Beim erblich bedingten Darmkrebs treten verstärkt Karzinome im Dickdarm, im Dünndarm, in der Gebärmutter (Uterus), den Eierstöcken (Ovarien), der Harnblase und im Magen auf.

Bei Verdacht auf eine solche Erkrankung wird neben einer humangenetischen Beratung auch eine feingewebliche Diagnostik eingeleitet. Diese ermöglicht eine schnelle Einschätzung, ob ein „familiärer Darmkrebs“ vorliegt.