Letzte Aktualisierung: 04.12.2024

CGI-Clinics: EU-Projekt zur Verbesserung der personalisierten Krebsbehandlung

CGI Clinics ist ein von der EU gefördertes Projekt, das den Aufbau einer Datenbank zur Interpretation von Genmutationen im biologischen und klinischen Kontext (Cancer Genome Interpreter - CGI) zum Ziel hat. 17 Kliniken und Institute aus ganz Europa haben sich dem Projekt angeschlossen. Die Molekularpathologien der Unikliniken Köln und Aachen, Mitglieder im „CIO Aachen Bonn Köln Düsseldorf“, sind die einzigen Projektpartner aus Deutschland.

Die größte Problematik bei der Interpretation von Mutationsprofilen besteht aktuell darin, dass den existierenden Plattformen und Datenbanken keine einheitliche Systematik zu Grunde liegt. Eine Folge davon ist ein sehr hoher Zeitaufwand bei der Interpretation der Varianten. Eine weitere Herausforderung ist, dass es viele Mutationsvarianten mit unbekannter Signifikanz gibt, d.h. der genaue Einfluss der Varianten auf den Organismus ist nicht bekannt.

CGI-Clinics will die Interpretation von Genmutationen systematisieren. Es hat sich zum Ziel gesetzt, mit dem Krebsgenom-Interpreter ein leistungsfähiges „One-stop Shop“-Tool aufzubauen, zu optimieren und im klinischen Alltag zu etablieren. Das Tool soll Ärztinnen und Ärzte in ihrer Entscheidungsfindung bei der Auswahl der richtigen Therapie unterstützen. Ziel ist auch, personalisierten Therapien immer weiter zu verbessern. In seiner aktuellen Version wurden die Algorithmen des Cancer Genome Interpreter auf der Grundlage der Analyse der Genome von 28.000 Patienten entwickelt, die mehr als 66 Krebsarten abdecken und der wissenschaftlichen Gemeinschaft in öffentlichen Quellen zur Verfügung stehen. Wenn im Laufe des Projekts neue sequenzierte Tumore hinzukommen, werden die Methoden des maschinellen Lernens die Vorhersagen verbessern und so auch die Interpretation von Tumormutationen für neue Patienten.

Die Daten und Ergebnisse aus dem Projekt werden auch für Patienten zugänglich gemacht. Die Patienten erhalten so die Möglichkeit, ihre Erkrankung besser zu verstehen – und entwickeln auch ein Verständnis für die Wichtigkeit, persönliche Daten für Forschungszwecke zu Verfügung zu stellen.

CGI-Clinics wird von der Europäischen Union finanziert und startete im November 2022. Die Projektlaufzeit beträgt fünf Jahre.

Aktivitäten

Die Partner von CGI-Clinics kommen aus verschiedenen Ländern, verwenden verschiedene Sprachen und sammeln möglicherweise unterschiedliche Informationen mit unterschiedlichen Standards.

In diesem Workshop arbeiteten die Partner an der Harmonisierung der klinischen Daten, der Sequenzierungsdaten und der Metadaten, um sie für die Krebsgenomforschung interoperabel zu machen. Der Workshop basierte bisherigen Arbeiten zahlreicher Gruppen und Initiativen, z. B. dem CLB innerhalb des INCa und der CNAG-CRG im Rahmen der 1+ Million Genomes.

Ein Jahr nach dem Start von CGI-Clinics wurde die Entwicklung des neuen CGI-Tools vorangebracht. Dazu haben auch die zahlreichen Beiträge der klinischen Partner zur Austestung und Verbesserung des Tools beigetragen. Folgende Meilensteine konnte im ersten Jahr erreicht werden:

  • Eine verbesserte Analyse-Pipeline
  • Ein Modul zur Organisation von virtuellen molekularen Tumorboards (MTB), ein vorläufiges Design existiert bereits
  • Die Verwendung von Patientendaten zur Verbesserung der KI-Algorithmen von CGI
  • Der Schutz und die Rechte der Patienten sowie die potenzielle künftige Nutzung für die Krebsforschung haben in diesem ersten Jahr des Projekts eine zentrale Rolle gespielt
  • Zur Regulierung der Verwendung von personenbezogenen Daten wurden ethische Verfahren und Vereinbarungen vorgeschlagen und Richtlinien ausgearbeitet
  • Der Fahrplan und die Analyse für den Marktzugang und die regulatorischen Aktivitäten sind festgelegt
  • Das Projekt hat die Aufmerksamkeit des Gesundheitswesens durch Verbreitungsaktivitäten und sozialen Medien auf sich gezogen. Dabei spielten Verbreitungsaktivitäten und die sozialen Medien eine zentrale Rolle
  • Ein neuer Partner, CERTH, hat sich dem Projekt angeschlossen und bringt Fachwissen auf dem Gebiet der hämatologischen Malignome einbringt

Ziele des Jahresmeetings: Bewertung des Fortschritts aller vorbereitenden Maßnahmen (Aufbauphase - Jahr 1) und die Planung der zweiten Phase des Projekts (Entwicklung und Umsetzung - Jahre 2 und 3)

Konsortialleitung

Dr. Nuria Lopez-Bigas, Institute for Research in Biomedicine, Barcelona

Projektverantwortliche in Köln

Dr. Michaela Ihle, Dr. Jana Fassunke und Christoph Jonas (im Bild v.l.n.r.)
Molekularpathologie, Institut für Pathologie, Uniklinik Köln

Projektverantwortliche in Aachen

Dr. Nadina Ortiz Brüchle, Molekularpathologie, Institut für Pathologie, Uniklinik Aachen
Dr. Martin Kirschner, Klinik für Hämatologie, Onkologie, Hämostaseologie und Stammzelltransplantation (Medizinische Klinik IV), Uniklinik Aachen