Die stetig wachsende Vielfalt von Tumorarten des ZNS im Kindes- und Jugendalter spiegelt sich in extrem unterschiedlichen Krankheitsverläufen wieder, und die Seltenheit einzelner Tumorarten sowie deren variierende Erscheinungsbilder erschweren die Diagnosestellung häufig. Die korrekte Klassifizierung von Tumoren des ZNS ist jedoch von außergewöhnlicher Bedeutung für die Auswahl der optimalen Therapiestrategie für jeden Patienten. Um die diagnostische Genauigkeit zu erhöhen und dadurch die genaue Klassifizierung zu unterstützen, werden im Rahmen von MNP Int R Tumore des ZNS zum Zeitpunkt der Erstdiagnose mittels molekulargenetischer Analyseverfahren untersucht.

Primäre Ziele:

Etablierung einer flächendeckenden Molekulardiagnostik

Aufbau eines internationalen Registers für molekulardiagnostische Daten

Integration neuropathologischer Referenzdiagnose, radiologischer Referenzbefunde und molekulargenetischer Ergebnisse in einer mehrschichtigen Diagnose

Weiterentwicklung der DNA Methylierungs-basierten ZNS Tumorklassifikation

Korrelation molekulardiagnostischer Parameter mit klinischen Krankheitsverläufen

Auswertung der gesammelten Daten

Bereitstellung der Daten und Hilfestellung bei der Interpretation molekulargenetischer Informationen für Klinikern, Patienten bzw. deren Eltern, sowie Wissenschaftler

Primärdiagnose eines Tumors des ZNS

Vorhandensein einer Tumorgewebeprobe

Vorhandenseins der schriftlichen Einverständniserklärung zur Teilnahme

Bei Erfüllung der Einschlusskriterien sollte der Einschluss von Patienten mit niedrig-gradigen Gliomen in die LOGGIC-Core-BioClinical Data Bank und das HIT-LOGGIC Register erfolgen.

Bei Erfüllung der Einschlusskriterien (z.B. hochgradige Gliome, seltene embryonale oder sarkomatöse ZNS Tumore) sollte der Einschluss in das INFORM Register erfolgen.

Tumorerkrankung außerhalb des ZNS

Rezidiv eines Tumors des ZNS

Metastase eines Tumors des ZNS

Ungenügendes/ungeeignetes Tumorgewebe

Einschluss in das INFORM Register

Einschluss in LOGGIC-Core

Sofern nicht bereits als Teil der lokalen oder neuropathologischen Referenzdiagnostik erfolgt, werden im Rahmen von MNP Int R Tumore des ZNS, unabhängig von der Diagnose, durch modernste molekulargenetische Analyseverfahren (NGS-basierte Genpanelsequenzierung und DNA Methylierungsanalyse) untersucht. Ergebnisse der DNA Methylierungs-basierten ZNS Tumorklassifikation sowie relevante genetische Veränderungen werden and behandelnde Ärzte und Ärztinnen übermittelt. Ob und in welcher Form diese für Therapieentscheidung genutzt werden, liegt in der Verantwortung der Behandler:innen. Nebenbefundlich erhobene Hinweise auf eine mögliche erbliche Komponente der Tumorerkrankung werden nur auf Wunsch der Patienten bzw. deren Eltern zurückgemeldet.

Die Registrierung erfolgt über die jeweils zuständigen neuropathologischen Referenzzentren unter Verwendung spezifischer Registrierungsformulare