1. Erfassung der Epidemiologie seltener Anämien 2. Erfassung des klinischen und hämatologischen Phänotyps der betroffenen Patienten 3. Dokumentation der Behandlung und der auftretenden Komplikationen 4. Verbesserung der Versorgung von betroffenen Patienten durch Beratung von Ärzten, die Patienten mit seltenen Anämien behandeln und durch Anpassung der Behandlungsleitlinien auf Grundlage der Ergebnisse der Registerauswertung

1. Identifikation der Ursachen seltener und noch ungeklärter Anämien mithilfe einer spezialisierten und individuellen Stufendiagnostik 2. Aufbau einer Biobank mit Proben von Patienten mit seltenen Anämien 3. Bereitstellung der Daten zur wissenschaftlichen Auswertung und als Entscheidungshilfe bei gesundheitspolitischen Entscheidungen

Alle Patienten, die in Deutschland aufgrund einer seltenen oder ungeklärten, behandlungsbedürftigen Anämie betreut werden; keine Altersbegrenzung

• Therapiebedürftige und seltene Anämieformen insbesondere: • Hämoglobinopathien (β Thalassaemia major und intermedia, ????- Thalassaemia mit HbH-Krankheit und Hb Bart`s Hydrops fetalis, instabile Hämoglobinvarianten, HbM-Anomalie) • Erythrozytenmembrandefekte (schwere Sphärozytose, Stomatozytose, Ovalozytose, Pyropoikilozytose, Xerozytose) • Erythrozytenenzymdefekte (G6PD Mangel mit schwerem chronischem Verlauf, Pyruvatkinase-Mangel, Hexokinase-Mangel, Glutathion-Reduktase-Mangel, Triosephosphatisomerase-Mangel, Glucosephosphatisomerase, Phosphofructokinase, Phosphoglyceratkinase, 2,3-Diphosphoglyceratmutase, Defekte des Adeninnukleotid-stoffwechsels: Mangel an Pyrimidin-5-Nukleotidase, gesteigerte Aktivität der Adenosindesaminase; Methämoglobindiaphorasemangel) • Hereditäre mikrozytäre Anämien, die nicht durch einen alimentären Eisenmangel bedingt sind (sideroblastische Anämien) • Congenitale dyserythropoetische Anämie (Typ I, II, III) • Anämien durch angeborene Defekte im Vitaminhaushalt/ Stoffwechsel (Intrinsic-factor-Mangel, Vit. B12-Transportdefekte, Vit. B12-Stoffwechselstörungen, Orotazidurie, thiaminabhängige megaloblastäre Anämie, Defekte im Folsäurestoffwechsel) • Kausal ungeklärte transfusionsbedürftige Anämien • Kausal ungeklärte Anämien mit einem Hb < 3. Perzentile des jeweiligen Vergleichskollektivs in Kombination mit darin begründeten Beschwerden • Einwilligung des Patienten oder dessen Sorgeberechtigten

• Alimentäre oder blutungsbedingte Eisenmangelanämie • Milde und mittelschwere Sphärozytose • sekundären Anämien, welche durch eine zu Grunde liegende akute oder chronische Erkrankung (z.B. Niereninsuffizienz, maligne Erkrankungen, Infektion ...) verursacht werden • episodisch verlaufende, milde Verlaufsform des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel • Thalassaemia minor • transitorische Erythroblastopenie des Kindesalters • Coombs-positive autoimmunhämolytische Anämie • nicht behandlungsbedürftige Anämie (kein Therapiebedarf, keine Notwendigkeit regelmäßiger Kontrollen) • In anderen Registern bereits erfasste seltene Anämien (Sichelzellkrankheit, Fanconi Anämie, Diamond Blackfan Anämie, Schwere Aplastische Anämie, PNH) • Fehlende Einwilligung des Patienten oder dessen Sorgeberechtigten