Erfassung aller in Deutschland lebender Patienten mit SCN

Retrospektive Erhebung von Daten zu bisher durchgeführter Diagnostik, Therapie und aufgetretenen therapiebedingten Komplikationen

Prospektive Erfassung von Daten zu Verlaufsdiagnostik, laufender Therapie und Krankheitsverlauf

Anwendung der vorliegenden Richtlinien zur Therapie

Hierdurch Optimierung von Diagnostik und Therapie, Verbesserung der Lebensqualität und Langzeit-Prognose von Patienten mit SCN

Prüfung der Protokoll-Empfehlungen hinsichtlich Therapieeffizienz

Molekulargenetische Analysen zur Identifizierung der zugrundeliegenden genetischen Defekte.

Genotyp-Phänotyp-Studien zur Pathophysiologie der Erkrankungsgruppe SCN

Identifizierung von Patienten mit SCN, die für Studien mit experimentellen Therapieansätzen in Frage kommen; hierzu werden jeweils gesonderte Therapieprotokolle erstellt

Kooperation im Rahmen des SCNIR und des europäischen Registers für Shwachman-Diamond-Patienten

Unterstützung der Patienten-Selbsthilfegruppe „Neutropenie e.V. und der Shwachman-Diamond-Selbsthilfe“ und Information der betroffenen Familien über Diagnostik und Therapie

Studienpatienten sind alle der Studienleitung gemeldeten Patienten (Kinder und Erwachsene) mit gesicherter Diagnose SCN sofern die Einwilligung des Patienten zur Teilnahme an der Studie und zur Datenverarbeitung vorliegt. Für die Diagnose SCN müssen folgende Kriterien erfüllt sein:

Anamnese und körperliche Untersuchung

Laboruntersuchungen zur Diagnosesicherung: Differenzialblutbild(er), Knochenmarkuntersuchung, Antikörper gegen Granulozyten, genetische Diagnostik

Das schriftliche Einverständnis der Sorgeberechtigten und die schriftliche Zustimmung älterer Kinder, die in der Lage sind die Informationen zu lesen und zu verstehen (in der Regel ab dem 10.Lebensjahr)